9/7/2021

Covid-19 non deve far dimenticare le altre patologie: il rapporto MonitoRare sulle malattie rare in Italia e i dati della Toscana

www.uniamo.org; www.ifc.cnr.it
Il 6 luglio presso il Ministero della Salute, si è tenuta la presentazione del VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia.
«Abbiamo un Piano nazionale del 2016 che finalmente si sta rinnovando, auspico che entro poche settimane possa vedere la luce». Così si è espresso il sottosegretario alla Salute, Pierpaolo Sileri, intervenuto alla presentazione.

«È evidente che il Covid non ci ha aiutato ed è allo stesso tempo inutile puntare il dito contro alcuni ritardi, avvenuti anche per altro tipo di patologie ordinarie e non rare, benigne o maligne che siano».
Sileri ha puntualizzato che «il ministero della Salute è stato impegnato h24 senza soste, da più di un anno a questa parte, senza un attimo di pausa», nel contrasto alla pandemia da Covid-19. «Il problema delle malattie rare non è solo legato alla salute, è anche un problema organizzativo, sociale».

MonitoRare, redatto da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, ha fornito il quadro di riferimento sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, sulla ricerca, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica nazionale e regionale delle persone con malattia rara.

Il rapporto è suddiviso in due sezioni.
  • Nella sezione A Le malattie rare: una sfida di sistema sono contestualizzati i vari temi affrontati, anche con riferimento agli interventi normativi, che negli anni hanno concorso a disciplinare gli assetti istituzionali e organizzativi del settore delle malattie rare.
  • La Sezione B Il panorama italiano, alla quale è dedicata la parte più ampia di questo rapporto, offre una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale che è stato disaggregato in tre macro-aree di intervento che ripercorrono il percorso della persona con malattia rara, dalla diagnosi al trattamento:
    • Prevenzione e diagnosi (screening e laboratori di genetica)
    • Presa in carico (rete per le malattie rare e centri di competenza, PDTA, servizi socio-sanitari, sociali, scolastici e del lavoro)
    • Trattamenti (farmaci, terapie avanzate e innovative)
    • Completano il quadro della Sezione B, quattro ulteriori approfondimenti dedicati ad azioni trasversali al settore delle malattie rare, come la ricerca (ricerca e sperimentazioni cliniche, bio-banche di ricerca, registri di ricerca, registri di pazienti), la formazione, l’informazione e l’empowerment delle associazioni delle persone con malattia rara.

Malattie rare: qualche dato

Nel rapporto viene precisato che "rimangono fuori dai conteggi di questo lavoro tutte quelle persone che hanno delle malattie rare che non rientrano nella lista delle patologie esenti". Si ricorda inoltre che le altre condizioni di esenzione per le malattie rare, oltre appunto alla rarità, sono la gravità clinica, il grado d’invalidità e l’onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo dell’intervento assistenziale (criteri definiti dal Decreto Legislativo n. 124/1998).

Al riguardo è utile citare i risultati di un approfondito studio pubblicato sull’European Journal of Human Genetics nel 2019 (Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database), secondo il quale la prevalenza delle malattie rare sarebbe compresa tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione a livello mondiale. Applicando queste percentuali alla popolazione italiana, il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia sarebbe compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole persone con malattia rara (PcMR) esenti.

Dal 2017 - anno nel quale UNIAMO, in concomitanza con l’ampliamento dell’elenco delle patologie rare introdotto con l’aggiornamento dei LEA, ha avviato una rilevazione periodica di alcuni dati dei Registri Regionali delle Malattie Rare (RRMR) - fino ad oggi, il quadro delle Regioni e delle Province autonome che hanno fornito i propri dati si è progressivamente ampliato e consolidato.

Relativamente al 2020 tutte le Regioni e PPAA hanno inviato i dati ad eccezione della Calabria e delle Marche (il cui RRMR è in fase di aggiornamento/revisione della relativa infrastruttura tecnologica). La copertura della rilevazione è quindi pari al 94,3% della popolazione, in ulteriore crescita rispetto al 93% dell’anno precedente nel quale anche la Regione Basilicata non aveva comunicato i propri dati. Rimangono escluse dai conteggi tutte le persone con malattie rare ancora non inserite nell’allegato 7 e quelle altre che, pur avendo una patologia rara inclusa nell’elenco, non sono in possesso del codice di esenzione specifico per malattia rara e di conseguenza non sono inserite nei registri.
prevalenza malattie rare regioni ppaa
A fronte quindi di una prevalenza media nazionale pari allo 0,67% (in crescita di circa il 10% rispetto a quella dell’anno precedente), continuano a persistere grosse differenze tra Regioni/PPAA: il campo di variazione va dal minimo di prevalenza pari allo 0,21% dell’Abruzzo al massimo dell’area vasta Piemonte e Valle d’Aosta che registra una prevalenza pari a 0,94%.
persone con malattie rare regioni ppaa
Nel Rapporto MonitoRare viene anche ricordato che il testo unico sulle malattie rare è stato approvato dalla Camera dei Deputati all’unanimità il 26 maggio 2021 e ora passa all’esame del Senato della Repubblica in seconda lettura. La norma è finalizzata alla tutela del diritto alla salute delle persone con malattie rare mediante misure dirette a garantire:
  • l’uniformità della erogazione sul territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, inclusi quelli orfani
  • il coordinamento, l’aggiornamento periodico dei livelli di assistenza e dell’elenco delle malattie rare
  • il coordinamento, il riordino ed il potenziamento della rete nazionale per le malattie rare istituita con il regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279 comprensiva dei centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee (ERN), per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare
  • il sostegno alla ricerca.
Inoltre nel PNRR (Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza), sono previsti investimenti specificatamente dedicati al finanziamento di programmi di ricerca o progetti per le malattie rare e i tumori rari, due finanziamenti da 50 milioni di euro attribuiti con bandi da assegnare entro la fine del 2023 e del 2025.

Epidemiologia delle malattie rare in Toscana

Le persone con malattia rara in Toscana sono, al 31 dicembre 2018, quasi 21mila, più femmine che maschi, con una stima di prevalenza pari a 558 ogni 100mila abitanti e con 8.813 nuovi casi nel periodo 2015-2018.
E’ quanto emerge dal rapporto epidemiologico sulle malattie rare in Toscana, realizzato recentemente dalla sezione di Epidemiologia delle Malattie Rare e delle Anomalie Congenite dell’Istituto di Fisiologia Clinica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IFC-CNR - Area della Ricerca di Pisa), in collaborazione con la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio di Pisa e la Regione Toscana.

Le malattie del sistema nervoso centrale e periferico rappresentano il gruppo nosologico con l’incidenza più elevata nel quadriennio 2015-2018 (1.729 casi complessivi), seguite da quelle dell’apparato respiratorio e dal gruppo delle malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche. Tra le singole malattie, l’incidenza più elevata si osserva per la sarcoidosi con 37,2 nuovi casi ogni anno per milione di abitanti e la sclerosi laterale amiotrofica (30,8). La stima della sopravvivenza totale a 5 anni, valutata nel periodo 2000-2018, è pari all’89%.

Il rapporto, attraverso una specifica metodologia finalizzata ad integrare i dati del Registro Toscano Malattie Rare con diverse fonti informative sanitarie, fornisce stime accurate dell’occorrenza delle malattie rare nella popolazione toscana in termini di prevalenza e incidenza, ma anche stime degli esiti di malattia quali ospedalizzazione, prescrizione di farmaci e sopravvivenza. Lo scopo è quello di restituire informazioni utili ai pazienti, alle associazioni dei pazienti e ai clinici operanti nell’ambito delle malattie rare, oltre che a supporto della Regione per la definizione di politiche di governance del sistema sanitario.


Per saperne di più:

quadratino UNIAMO. VII Rapporto MonitoRare (luglio 2021)

quadratino Rapporto “Epidemiologia delle malattie rare in Toscana”
IFC-CNR; Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio”; Regione Toscana. Direzione Diritti di Cittadinanza e Coesione Sociale; Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) (2021)

quadratino Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.
Stéphanie Nguengang Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry, et al. European Journal of Human Genetics volume 28, pages165–173 (2020)