15/1/2018

Mutazione del gene Brca ed esiti del cancro al seno: lo studio dell'università di Southampton fa luce su ricorso a mastectomia e sopravvivenza

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Obiettivo principale della ricerca dell'università di Southampton pubblicata dalla rivista Lancet Oncology è stato quello di determinare l'effetto della mutazione del gene Brca1 o Brca2 sugli esiti del cancro al seno in pazienti con carcinoma mammario a esordio giovanile.

La mutazione Brca è stata resa famosa dall'attrice Angelina Jolie, che ha condiviso pubblicamente la decisione di farsi asportare preventivamente entrambi i seni dopo aver scoperto di possedere il gene.

2733 sono state le donne tra i 18 e i 40 anni reclutate nello studio che avevano avuto una diagnosi di tumore al seno, di cui il 12% con mutazione. Dopo circa 8 anni dalla diagnosi non erano sopravvissute al cancro 651 donne, e la mortalità è risultata uguale in entrambi i gruppi. Un terzo delle donne con la mutazione aveva optato per la doppia mastectomia, sottolineano gli autori, ma questo tipo di intervento non ha cambiato la probabilità di sopravvivenza.

Le pazienti con carcinoma mammario a esordio giovanile che presentano una mutazione del gene Brca hanno quindi una sopravvivenza simile a quella delle non portatrici, sottolineano i ricercatori.

Per le giovani donne con carcinoma mammario quindi, in particolare quelle con cancro triplo negativo o portatrici di BrcaA, la conservazione del seno con radioterapia è un'opzione sicura nel primo decennio dopo la diagnosi e la mastectomia doppia non è essenziale.


Per saperne di più:

quadratino Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort studyGermline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study.
Copson Er, Maishman TC, Tapper WJ, et al.
The Lancet Oncology 2018;
doi: 10.1016/S1470-2045(17)30891-4
OPEN ACCESS

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